Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
Als angeborene Stoffwechselstörungen werden erbliche Störungen in der Biosynthese oder im Abbau von Substanzen innerhalb von Stoffwechselwegen zusammengefasst, die durch den Verlust oder anderweitige Störung von Enzymen und Kofaktoren (und manchen Transportproteinen) verursacht werden.
Was passiert bei einer Stoffwechselstörung?
Bei einer Stoffwechselstörung baut der Körper Substanzen unzureichend um oder ab (Zucker bei Diabetes), es reichern sich Stoffwechselzwischenprodukte an und lagern sich ab (Harnsäurekristalle bei Gicht). Viele Stoffwechselprodukte sind im Urin und vor allem im Blut nachweisbar.
Welche Stoffwechselerkrankungen gibt es bei Neugeborenen?
Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des …
Wie behandelt man eine Stoffwechselerkrankung?
Medikamente: Viele Stoffwechselerkrankungen lassen sich medikamentös gut behandeln. Das gilt beispielsweise für Gicht und Diabetes oder viele Fettstoffwechselstörungen sowie Störungen der Schilddrüsenfunktion.
Wie äußert sich Mukoviszidose beim Säugling?
Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung. Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar.
Bei welcher Stoffwechselstörung nimmt man zu?
Ursache dafür kann eine Schilddrüsenunterfunktion sein. Betroffen sind im Schnitt mehr Frauen als Männer. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung des Energie-Stoffwechsels, die eine Gewichtszunahme zur Folge haben kann.